O Laboratório de Genética Médica, fundado em 1995, é uma referência que está já a transformar a prática clínica no diagnóstico genético. Destacam-se metodologias como Array CGH, Painéis NGS, Exoma Clínico (Mendelioma) e Sequenciação Total do Genoma (WES), a última geração de mapeamentos genéticos.
O Laboratório encontra-se, desde 2020, localizado no edifício CORE da Joaquim Chaves Saúde, referência laboratorial de arquitetura e infraestruturas ímpares e os mais avançados equipamentos. Aqui, realizam-se, diariamente, testes genéticos em diferentes áreas, como rastreio e diagnóstico pré-natal, Hematologia, Oncologia, Neurologia, Oftalmologia, Cardiologia, Farmacogenética, Medicina Preventiva, patologias comuns e doenças raras. Os nossos geneticistas recebem amostras de hospitais nacionais e internacionais, públicos e privados, bem como de clínicas e universidades, para investigar causas e padrões de herança de doenças genéticas, em todos os grupos etários.
Na Joaquim Chaves Saúde, disponibilizamos, ainda, uma consulta com profissionais altamente qualificados nos diferentes domínios de especialização, nas nossas clínicas médicas. Os casos que mais motivam a procura desta consulta são, por exemplo, a deteção de anomalias fetais, transmissão hereditária de condições genéticas, pacientes com alterações cromossómicas ou malformações ou doenças oncológicas com componente familiar. Mesmo quando as patologias não têm cura, o Laboratório de Genética Médica é fundamental para orientar a melhor prescrição terapêutica e, assim, prevenir danos graves aos órgãos afetados.
