Não tem cura e a esperança média de vida é de 35 a 40 anos de idade, mas os tratamentos podem aliviar os sintomas. Descubra o que é a Fibrose Quística.
A Fibrose Quística é uma doença genética que afeta cerca de 75.000 pessoas em todo o mundo, com especial incidência na União Europeia. Em Portugal, calcula-se que nasçam por ano 30 a 40 crianças com esta doença. Apesar de rara, é a doença genética mais comum da população caucasiana. Descubra os sinais a que deve estar atento e como ter uma maior qualidade de vida.
O que é Fibrose Quística?
A Fibrose Quística é uma doença genética grave e rara que impede a normal produção de uma proteína designada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Dado que esta proteína é responsável pelo transporte de água e de sais minerais entre as células, esta doença faz com que o suor fique excessivamente salgado e o muco espesso e viscoso.
Nas mutações mais leves, esta proteína ainda é sintetizada, mas não funciona de forma adequada, ao passo que, nas mutações mais graves, a proteína não chega sequer a ser produzida, o que conduz a uma manifestação mais precoce da doença. Sendo uma doença genética, a Fibrose Quística transmite-se de pais para filhos e manifesta-se, habitualmente, na infância. Contudo, para que o filho tenha Fibrose Quística, é necessário que a mãe e o pai sejam ambos portadores da mutação genética. Além disso, fatores como o tabaco, poluição ou alergénios podem acelerar a progressão da Fibrose Quística.
Fibrose Quística: Sintomas?
As consequências da Fibrose Quística afetam todo o organismo, com sintomas que podem aparecer em qualquer órgão do corpo humano. Contudo, as áreas mais afetadas são o sistema digestivo e respiratório, podendo depois comprometer o pâncreas, o intestino ou o fígado. As principais manifestações da doença são:
- Infeções respiratórias, bronquites e falta de ar, devido à presença de secreções muito espessas e difíceis de eliminar.
- Obstruções intestinais, fezes gordurosas ou desnutrição, devido à incapacidade do pâncreas em produzir enzimas digestivas.
- Produção de suor com alto teor de sal, com risco associado de desidratação por baixos níveis de sódio.
- Infertilidade masculina causada pela obstrução dos canais que conduzem o esperma.
A Fibrose Quística aparece, normalmente, nos primeiros anos de vida e pode ter graus de intensidade variáveis, dependendo da medida em que os órgãos se encontram comprometidos.
Como é feito o diagnóstico da Fibrose Quística?
O diagnóstico de Fibrose Quística é realizado sempre que exista a suspeita clínica da doença em contexto de consulta médica. Para isso, recorrem-se a dois tipos de teste:
- Teste de suor. Numa primeira linha, é possível realizar um teste de rastreio que mede os níveis de cloro no suor. Níveis elevados indicam um diagnóstico positivo. Após dois testes de suor positivos, é realizado um teste genético.
- Teste genético. A partir de uma amostra de sangue, procede-se à pesquisa de mutações no gene CFTR. Em primeiro lugar, são pesquisadas as mutações mais frequentes e, caso se justifique, prossegue-se para a sequenciação completa.
É ainda possível realizar um rastreio antes do nascimento, a partir das 12 semanas de gestação, quando um dos membros do casal apresenta risco de ser portador da mutação. Além disso, desde 2013 é possível o rastreio neonatal da Fibrose Quística, quando passou a estar incluída no painel de doenças do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, conhecido como teste do pezinho.
Qual o tratamento para a Fibrose Quística?
A Fibrose Quística ainda não tem cura, mas é possível reduzir significativamente as complicações inerentes à doença, quando detetada precocemente. A intervenção clínica atempada permite melhorias consideráveis da qualidade de vida e do aumento da esperança média de vida dos doentes (atualmente situa-se entre os 35-40 anos de idade).
As terapêuticas utilizadas visam, sobretudo, controlar os sintomas, tendo em conta a idade do paciente e o grau de evolução da patologia. O tratamento é dirigido aos órgãos afetados e pode incluir medicação antibiótica, anti-inflamatória, broncodilatadora ou fluidificante. Em alguns casos, podem ser recomendados suplementos nutricionais.
Como complemento à terapêutica medicamentosa, poderá ser necessário recorrer a reabilitação respiratória para facilitar a drenagem das secreções e, em casos mais graves, procedimentos cirúrgicos, incluindo transplante pulmonar.
O Médico Especialista deverá também recomendar alguns hábitos de vida que ajudem a travar a progressão da Fibrose Quística, como ajustar o consumo de sal, reforçar a hidratação, higienizar regularmente as mãos ou praticar exercício físico o mais regularmente possível. Toda e qualquer orientação deve ser sempre prescrita pelo Médico Especialista.
Aconselhamento Genético na Joaquim Chaves Saúde
A raridade, complexidade e especificidade do tratamento Fibrose Quística exigem equipas multidisciplinares diferenciadas para fazer o devido acompanhamento de crianças, jovens ou adultos. O objetivo é avaliar o risco pessoal e familiar e proporcionar a devida orientação clínica, quer a pessoas já portadoras, quer em risco de desenvolverem a doença.
Na Consulta de Genética Médica da Joaquim Chaves Saúde é possível realizar o diagnóstico clínico da Fibrose Quística, assim como o aconselhamento genético adequado. Aqui, vai encontrar cuidados de saúde de excelência, para que usufrua dos mais avançados métodos de tratamento da Fibrose Quística. Não adie mais e marque já a sua consulta.