Estima-se que existirão 35 milhões de pessoas com hipercolesterolemia familiar, em todo o mundo. Esta condição é uma das principais causas de doenças cardíacas, como enfarte do miocárdio ou paragem cardiorrespiratória. O diagnóstico precoce permite evitar estes eventos, e grande parte da prevenção está na mão de cada um de nós. Saiba o que é a hipercolesterolemia familiar e o que pode fazer para evitar desenvolvimentos clínicos graves.
O que é a hipercolesterolemia familiar?
A hipercolesterolemia familiar é uma doença que se manifesta com níveis elevados de colesterol, desde a nascença. Transmite-se de pais para filhos, originando depósitos de colesterol nas artérias e nos tendões desde o início da vida, resultando na sua acumulação patológica e precoce.
O organismo não tem a capacidade hepática de remover o colesterol do plasma sanguíneo, originando disfunção arterial, inflamação e aterosclerose arterial em idade jovem. Contudo, ainda que seja uma condição genética, a sua expressão é influenciada pelo estilo de vida, o que significa que um portador de hipercolesterolemia familiar pode contrabalançar os efeitos desta doença adotando hábitos saudáveis.
A expressão clínica desta doença é tanto mais grave quanto se observarem comportamentos de alimentação rica em ácidos gordos saturados, tabagismo, sedentarismo ou excesso de peso.
Além disso, alguns medicamentos, como as pílulas contracetivas, estrogénios, corticosteroides, certos diuréticos e antidepressivos, aumentam também o risco de expressão desta doença.
Quais são os sintomas da hipercolesterolemia familiar?
A hipercolesterolemia familiar não tem sintomas visíveis ou percecionados pelo paciente, sendo que o problema só é detetado em exames de sangue ou na presença de um evento clínico grave.
A doença desenvolve-se de forma silenciosa. O colesterol vai acumulando nas artérias de forma impercetível ao longo da vida, desde a adolescência, provocando a obstrução das artérias que conduzem o sangue ao cérebro, às pernas e ao coração (aterosclerose). Geralmente, as primeiras manifestações ocorrem em jovens adultos e são já graves, como consequência de danos acumulados na circulação arterial.
Quando a aterosclerose ocorre nas artérias carótidas (que levam o sangue oxigenado ao cérebro), a consequência direta mais comum é o acidente vascular cerebral. Quando ocorre nas artérias ilíaca ou femoral (que conduzem o sangue às pernas), o paciente pode sentir dor ao caminhar, dores abdominais ou alterações do equilíbrio e da fala. Por último, quando a obstrução ocorre na artéria aorta (que emerge diretamente do coração), pode manifestar-se através de um enfarte do miocárdio, angina de peito ou mesmo morte súbita, sobretudo em doentes sem acompanhamento médico há muito tempo.
Como é feito o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar?
O diagnóstico de hipercolesterolemia familiar é efetuado através da recolha da história clínica do paciente, pela avaliação das várias parcelas do colesterol e, por fim, confirmado através do estudo genético de hipercolesterolemia familiar.
Os valores de referência variam em função do método de análise usado, pelo que a interpretação dos resultados deve ser sempre feita pelo médico.
Todas as pessoas devem medir o seu nível de colesterol e triglicéridos, sendo que este rastreio é cada vez mais recomendado em idades mais jovens. Entre os 2 e 4 anos, quando a criança tem parentes em primeiro e segundo grau com doença coronária precoce, ou então faz-se uma primeira abordagem entre os 12 e 14 anos. Na idade adulta, esta é uma avaliação de rotina. O diagnóstico precoce é fundamental para diminuir a mortalidade desta doença.
Qual o tratamento para a hipercolesterolemia familiar?
A hipercolesterolemia familiar pode ser tratada com terapêutica medicamentosa para controlar o nível de colesterol no sangue. Contudo, uma vez diagnosticada, é importante que o paciente adquira novos hábitos de vida, passando por uma alimentação saudável e a prática de atividade física adequada à sua condição. A melhoria dos estilos de vida saudáveis, bem como a medicação instituída, têm como objetivo a redução do risco cardiovascular.
Os objetivos terapêuticos variam em função do perfil de cada doente e são sempre avaliados pelo profissional de saúde. Cabe, assim, ao médico prescrever o tratamento mais eficaz para cada caso e fornecer orientações comportamentais adequadas. Geralmente, é aconselhada uma alimentação pobre em gorduras saturadas de origem animal, que influenciam negativamente os níveis de colesterol. Deve ser privilegiado o consumo de fibras, presente em legumes, frutas e cereais de mistura ou integrais. Além disso, deve integrar na sua dieta alimentos ricos em ómega-3, como sardinha, cavala, salmão ou atum.
Dependendo da idade e do estado de saúde geral do paciente, é recomendada a prática regular de exercício físico e controlo do peso, sempre sob supervisão de um profissional. Além disso, fumar é fortemente desaconselhado, uma vez que qualquer tipo de tabaco estimula a produção de novas placas nas artérias, acelerando o desenvolvimento da aterosclerose. Os fumadores passivos também se encontram em risco, apresentando cerca de 30% maior probabilidade de sofrer um ataque cardíaco do que as pessoas que não se expõem ao fumo do tabaco.
As bebidas alcoólicas são igualmente prejudiciais. O consumo regular de álcool contribui para o envelhecimento das artérias, conduzido ao desgaste arterial precoce e à arteriosclerose.
A Joaquim Chaves Saúde na prevenção e tratamento da hipercolesterolemia familiar
A prevenção da hipercolesterolemia familiar é crucial. A Joaquim Chaves Saúde está ao seu lado para o ajudar a adequar a alimentação e o exercício físico, a si e ao seu dia a dia, de forma a que os novos hábitos se tornem um prazer e não sejam meramente medidas restritivas.
O tratamento da hipercolesterolemia familiar requer uma colaboração multidisciplinar, incluindo especialistas em Medicina Geral e Familiar (médicos de família), Medicina Interna, Cardiologia, Endocrinologia e Nutrição, para oferecer o melhor tratamento e reduzir o risco de desenvolvimento de doenças cardiovasculares. Na Joaquim Chaves Saúde, vai encontrar um apoio contínuo em que pode confiar, para o ajudar a controlar a doença e usufruir de uma vida saudável e plena. Não adie mais e marque já a sua consulta.