A Genética Médica é a especialidade que se dedica à avaliação dos pacientes na vertente clínica, associada à realização de testes genéticos de diagnóstico laboratorial (estudos cromossómicos, metabólicos, moleculares, etc.), pesquisando causas e padrões de hereditariedade de doenças genéticas, em todas as idades.
As doenças genéticas abrangem todas as áreas da Medicina e representam uma causa importante de morbilidade e mortalidade. Estima-se que 6 em cada 10 pessoas, até aos 60 anos, terá uma doença de origem genética: mutação, interação de vários genes e/ou a influência do meio ambiente. A Genética Médica pode articular-se com outras especialidades como a Obstetrícia, a Pediatria, a Medicina Interna e a Oncologia.
Casos comuns:
- Grávidas, quando alterações ecográficas fetais são detetadas;
- Casais que perderam um filho com anomalia congénita ou hereditária, ou com história de aborto de repetição;
- Casais que podem transmitir uma condição genética aos seus filhos;
- Crianças com alterações congénitas, défice de aprendizagem, perturbação do espetro do autismo ou malformações;
- Crianças ou adultos com alterações cromossómicas ou condições hereditárias;
- Indivíduos com história familiar de condição genética conhecida ou portadores de uma condição na família, como doenças oncológicas com componente familiar.
A precisão tecnológica e metodológica é fundamental para obter os melhores resultados no tratamento de doenças genéticas. A Joaquim Chaves Saúde é uma referência nacional, tendo um serviço de Genética Médica com um laboratório de Genética Médica, dedicado e equipado com tecnologia de última geração, operado pelos investigadores e profissionais mais qualificados.
Estamos preparados para realizar os testes genéticos mais robustos, para que possa contar com um tratamento personalizado, eficaz, rápido e seguro.
O serviço de Genética Médica disponibiliza, também, a consulta de Genética Médica e de aconselhamento genético para todas as situações que assim o exigem.
